Genetické poradenstvo v oblasti ZDRAVIA
Pár slov na úvod
Genetické poradenstvo vychádza zo služby NU3Gen KLUB, ktorá umožňuje jeho členom získať obrovské množstvo informácií pochádzajúcich z génového čipu Illumina HumanOmniExpress-24 vyrobeného na objednávku pre spoločnosť 23andMe. V rámci projektu NU3Gen sme sa rozhodli túto službu komerčne neposkytovať, a preto je pre všetkých členov NU3Gen KLUBu k dispozícii BEZPLATNE.
Naše podmienky
Ako to už na svete chodí BEZPLATNE neznamená ÚPLNE ZADARMO. Na to aby sme mohli zhodnotiť vaše riziko potrebujeme spracovať vaše osobné genetické dáta. Za týmto účelom potrebujeme aby ste boli členmi NU3Gen KLUBu čo samozrejme určité prostriedky stojí. Za následné genetické poradenstvo v oblasti zdravia nebudete platiť už nič. Vaše genetické dáta budeme anonymizovať (pridelíme im kód napríklad A123B456), aby len oprávnená osoba vedela, komu patria. Potom sa pustíme do ich hĺbkovej analýzy z pohľadu slovenskej populácie a rôznych rizikových faktorov. Ak zistíme niečo zaujímavé, tak o tom napíšeme. Ak zistíme niečo zaujímavé pre vás, dáme vám vedieť. Jednoducho povedané, chceme vytvoriť aktívne prepojenie medzi vedou a praxou, ktoré prinesie prospech obom stranám.
Naša ponuka
Ponúkame genetické poradenstvo v oblasti zdravia. Neponúkame v žiadnom prípade klinickú diagnostiku ani predikciu ochorení. Na molekulárno-genetickej úrovni síce rozdiel nie je, ale je tu obrovský legislatívny rozdiel. Sme vedci. Nie sme lekári. Nepostupujeme schválenými metodikami na schválených prístrojoch. Pracujeme najmodernejšími postupmi na najnovších prístrojoch. Z týchto dôvodov naše výsledky a rady nemusia byť lekármi akceptované, čo úplne chápeme. My za vaše zdravie nie sme zodpovední, lekári áno, a preto musia byť opatrní.
Naše genetické poradenstvo môžeme rozdeliť do dvoch častí.
1) Predispozícia ochorení
pre verejnosť
Výber ochorení bol podmienený súčasnou mierou poznania a zamerania vedy. Predpokladom pre výber ochorenia bola určitá miera genetickej podmienenosti. Výsledné vypočítané riziko môže byť znížené, typické, alebo zvýšené. Zvýšené riziko predispozície na ochorenie nepoukazuje na to, že choroba zaručene prepukne, ale na kompozíciu génov, ktoré v prípade nahromadenia rizikových faktorov rozvoju choroby ulahčia. Pre hlbšie pochopenie slova predispozícia si prečítajte NU3Gen BLOG
pre odbornú verejnosť
Miera genetického rizika je odvodená z poznatkov meta-analýz vychádzajúcich z genómovo rozsiahlych asociačných štúdií (GWAS) so zohľadnením sčítacieho efektu a frekvencie génov malého účinku v európskej populácii. Jednotlivé mutácie pre každé ochorenie sú vyberané s ohľadom na ich relevantnosť vyjadrenú P-value. Na základe publikovaných hodnôt OR (beta) markerom (genotypom určitého lokusu) prideľujeme genetické skóre, ktoré slúži spolu s frekvenciou výskytu jednotlivých alel v európskej populácii na kalkuláciu priemerného rizika. Získaný histogram distribúcie genetického skóre v európskej populácii rozdelíme na kvartily a zadefinujeme oblasti so zvýšeným, priemerným a zníženým rizikom.
2) Riziko prenosu dedičných ochorení
pre verejnosť
Dedičné ochorenia sú také, ktoré sú vo výraznej miere podmienené vašou genetickou informáciou. Môžeme povedať, že sú to gény veľkého účinku, ktorých účinok sa len veľmi zriedka dá eliminovať stravou, alebo životným štýlom. Ak takéto ochorenie máte pravdepodobne už o tom viete. My však dokážeme zistiť, či nie ste prenášač niektorého zo známych geneticky podmienených ochorení. U prenášača sa ochorenie prejavuje len zriedka, avšak v prípade, že sú obaja partneri prenášači ochorenia, zvyšuje sa riziko prejavu u ich dieťaťa. Každého záujemcu otestujeme na prítomnosť viac ako 9000 bodových mutácií, ktoré môžu riziko dedičných ochorení spôsobiť. Niektoré ochorenia považujeme za "populárne" pričom informáciu o ich riziku uvádzame aj vtedy, ak je skoro nulové. Riziko "ostatných ochorení" uvádzame len za predpokladu, že je jedinec prenášač, alebo má zvýšené riziko ochorenia.
pre odbornú verejnosť
Na hodnotenie rizika používame viac ako 500 000 bodových mutácií, ktoré je možné identifikovať upraveným čipom HumanOmniExpress-24 verzie 4 vyvinutého pre spoločnosť 23andMe. Dáta na čipe normalizujeme, aby boli kompatibilné s konvenciou identifikátorov databázy dbSNP známych ako "rs čísla". Označenie bodových mutácií (delécií, inzercií, substitúcií) porovnávame z databázami ClinVar a OMIM. Výsledkom je súbor markerov, ktoré majú v databáze ClinVar označenie "Pathogenic". Takýchto markerov je na čipe, ktorý je súčasťou produktu NU3Gen KLUB viac ako 9000. Každého záujemcu o genetické poradenstvo teda otestujeme na prítomnosť rizikovej alely vo viac ako 9000 lokusoch.
Každý člen NU3Gen KLUBu, ktorý využil niektorý z produktov ŠPORT, VÝŽIVA alebo PROFI nám udelil súhlas dotknutej osoby s vedeckým spracovaním anonymizovaných dát. Pre bližšie informácie využite kontaktaktný mail.
Ako vyzerá výsledok analýzy
Výsledok analýzy je pomerne minimalistický a môžete si ho pozrieť v DEMO súbore. Zámerne dáta neinterpretujeme, pretože očakávame že záujemca o poradenstvo sa o svoje zdravie zaujíma a dokáže si uvedomiť komplexnosť faktorov vplývajúcich na zdravie. Ak takéto uvedomenie nemá, je týmto našim prístupom nútený konzultovať výstup so svojim lekárom.
Pár slov na záver
Výsledky tejto formy poradenstva nemajú ambíciu nahrádzať klinickú diagnostiku. Rozvoj poznatkov z oblasti molekulárnej biológie však neustále prináša nové poznatky o vplyve génov na zdravie jednotlivca, a my považujeme za správne sa o tieto informácie podeliť s ľuďmi, ktorí o to prejavia záujem. Našim cieľom je motivovať ľudí k zamysleniu, či ich životný štýl je schopný minimalizovať genetické riziko. V prípade že sa člen NU3Gen KLUBu rozhodne konzultovať konkrétny rizikový faktor z odborníkom v oblasti medicíny alebo klinickej diagnostiky, poskytneme mu všetky relevantné informácie vedúce k objasneniu našich postupov a záverov.
Genetické poradenstvo v oblasti zdravia je súkromným projektom doc. Ing Radosava Žideka, PhD. a preto ho nie je možné spájať s jeho pôsobením na Slovenskej poľnohospodárskej univerzite v Nitre, znaleckou činnosťou alebo podnikateľskými aktivitami. V prípade, že chcete túto aktivitu podporiť finančne, venujte 2% z dane.