SUROVÉ DÁTA - ako sa k nim dostať

V tomto blogu Vám dáme návod, ako sa dostať k svojim "surovým dátam". Surové dáta sa nazýva súbor dát, ktoré bioinformatik získa po základnej analýze genetického čipu. Dáta môžu obsahovať chyby, ktoré treba identifikovať, a rovnako treba vedieť, ktoré písmeno čo znamená,... Každopádne je to súbor obsahujúci čísla a znaky vo veľmi "neotesanej" forme. Členovia tímu NU3Gen sú trénovaní na to, aby dáta "normalizovali", identifikovali možné chyby, ktoré sú typické pre tento typ analýzy a následne dáta interpretovali s ohľadom na sčítací efekt génov.

Samozrejme každý človek si môže dáta interpretovať aj sám, len je to trochu komplikovanejšie a vystavuje sa riziku, že bežnú chybu signálu, bude považovať za nevyliečiteľnú chorobu.

V prípade, že máte v tejto oblasti rokmi nadobudnuté skúsenosti, alebo chcete dáta využiť na anonymnú interpretáciu v projekte NU3Gen, alebo inom, tu je postup.

Krok1

Prihlásenie

Napriek tomu, že stránka www.23andme.com je prvým výstupom vyhľadávania, je určená výhradne pre klientov zo zámoria. Pre smrtelníkov z našich zemepisných šírok je určená doména https://www.23andme.com/en-int/

Na tomto mieste je vhodné stlačiť ikonku "SIGN IN" vyznačenú červeným obdĺžnikom. Cez túto lokalitu si môžete genetický test objednať aj svojpomocne

Krok 2

MENO a HESLO

V prípade, že ste si konto vytvorili svojpomocne, tak by ste mali mať niekde poznačený svoj prihlasovací e-mail a heslo. Ak ste využili služby produktu NU3Gen KLUB, tak ste všetky potrebné formality obdržali v e-maily z názvom "Odovzdanie konta 23andMe". V prípade, že tento mail neviete nájsť, stačí napísať a údaje Vám zašleme znova.

Po zadaní e-mailu a hesla do kolóniek "E-mail" a "Password" stačí znova stlačiť tlačítko SIGN IN.

Krok 3

Obsah konta

Ak ste sa dostali úspešne do svojho konta, tak by ste mali vidieť veľmi podobnú obrazovku, ako je na obrázku nižšie. Konto obsahuje informácie o pôvode, premiešaní génov, o príbuzných vo svete, ale pre tento návod sú najdôležitejšie informácie v záložke "TOOLS", v ktorej si treba vybrať položku "Browse Raw Data".

Ak si chcete svoje konto prezrieť, alebo sa zapojiť do veľkého množstva dotazníkov, ktoré posúvajú vedu v tejto oblasti dopredu neváhajte. Ak neviete anglicky, odporúčame použiť prehliadač "Chrome", ktorý má schopnosť text automaticky preložiť do slovenského jazyka. Stačí iba stlačiť pravé tlačítko myši a vybrať si položku "Preložiť do jazyka slovenčina".

Krok 4

Stiahnutie dát

V okne surové dáta "raw data" je možné prehľadávať vaše genetické dáta po jednotlivých mutáciách, alebo si dáta stiahnuť ako textový súbor. Pre účely interpretácie v produktoch NU3Gen je nevyhnutné stiahnuť dátový súbor. Za týmto účelom stačí kliknúť na jeden z textov "Download", ktorý je v obrázku označený červeným obdĺžnikom.

Nakoľko dáta sú citlivé a manipulácia s nimi si je trochu riziková, po stlačení tlačítka "Download" sa vám zobrazí okno, v ktorom si môžete prečítať niečo o rizikách, ochrane údajov a kvalite dát. Pred stiahnutím je nevyhnutné o dáta požiadať.

Po kliknutí na tlačítko "Submit Request", ktoré nájdete v spodnej časti stránky, vám bude spoločnosťou 23andMe zaslaný e-mail, v ktorom nájdete link na stiahnutie genetického profilu. Niekedy je potrebné zadefinovať rozsah dát a v tomto prípade určite zadať plný rozsah "Full". Obsah e-mailu bude vyzerať, ako na obrázku nižšie.

Po stlačení tlačítka " Download Raw Data" budete presmerovaný znova na internetovú stránku do svojho vlastného konta. Nakoľko spoločnosť ochranu dát myslí vážne, požiada vás opätovne o zadanie hesla.

Po zadaní správneho hesla kliknite na tlačítko "Download raw data". V tomto okamihu by sa mal začať sťahovať do počítača váš genetický profil vo formáte "ZIP". Na vašej obrazovke sa zobrazí nasledovné oznámenie.

Váš sťahovaný súbor bude vo formáte "genome_meno_priezvisko_verzia čipu_rozsah dát_čísla.zip".

KONIEC

V prípade, že chcete dáta odoslať do NU3Gen na anonymnú analýzu, treba ešte urobiť nasledovné:

1)

Vyberte si spôsob analýzy dát NU3Gen ŠPORT, VÝŽIVA alebo PLEŤ na stránke OBCHOD. Pri zadaní objednávky zaškrtnite položku "Člen NU3Gen KLUBu". Cena analýzy sa automaticky zníži o čiastku, za ktorú sprostredkúvame vykonanie DNA testu. Nie je pre nás dôležité, akým spôsobom ste svoje genetické dáta získali (NU3Gen KLUB alebo svojpomocne). Keďže vy už máte genetické dáta hotové, považujeme vás automaticky za členov klubu.

2) Anonymizujte svoj DNA profil. Otvorte súbor ".ZIP" a dáta vo formáte ".TXT" si niekde uložte. Zmente názov textového súboru z pôvodného

"genome_Fero_Brazda_v5_Full_201801211230

na napríklad

"123456.txt" alebo "čísloFaktúry123456.txt" alebo iné označenie, ktoré sa nebude dať v žiadnom prípade spojiť s osobou.

3) Súbor pošlite ako prílohu na adresu info@nu3gen.eu

Odporúčame, aby ste použili anonymný e-mail, ktorý vo svojom názve neobsahuje žiadnu formu identifikátora.

beruška123@domena.com alebo 5542@domena.com

Ak chcete mať úplnú istotu anonymity, zriaďte si anonymný email na stránke www.protonmail.com