Kyselina listová je VŠELIEK - alebo aj nie...

Kyselina listová, a folát, sú jednou zo základných zložiek potravy a napriek tomu, že je medzi týmito dvoma názvami biochemický rozdiel, zvyknú sa oba označovať ako vitamín B9. Niektorí ľudia považujú túto látku spolu s vitamínom B12 za všeliek, iní ju poznajú ako látku dôležitú pre ženy v tehotenstve. My v NU3Gen vitamín B9 považujeme za zásadný vitamín, ktorý je priamou, alebo nepriamou súčasťou zásadných cyklov v ľudskom tele. A zároveň je kľúčovým hráčom v tomto príspevku, pretože ovplyvňuje prejav jedného zo základných „Nutrigénov“ so skratkou MTHFR. Ak o tomto enzýme viete skoro všetko, tak preskočte rovno na časť „praktický návod“. Ak si chcete však zrovnať svoje informácie s tým, čo som našiel Ja v impaktových karentovaných článkoch (zdroje, ktorým by dúfam verilo aj združenie skeptikov – SISYFOS), skúste sa k praktickej časti prehrýzť cez teoretický úvod.

Niečo "ľahké" na úvod – MTHFR

Nutrigén je taký gén, ktorého prejav môžeme ovplyvniť stravou. O nutrigénoch pojednáva vedný odbor „Nutričná genomika“. Čo je teda to MTHFR? Je to skratka pre gén kódujúci enzým s ťažko vysloviteľným názvom „metylentetrahydrofolat reduktáza“. V tomto géne, ako to už býva, môže každý z nás mať rôzne mutácie, ktoré môžu určitým spôsobom zmeniť funkciu, alebo v horšom prípade úplne znefunkčniť tento enzým. Notoricky najznámejšie mutácie v tomto géne sú najčastejšie označované ako C677T a A1298C, ktorých číselný identifikátor na molekule DNA má označenie „rs1801133„pre C677T a „RS1801131“ pre A1298C. O označení týchto mutácií budeme hovoriť ešte neskôr. Teraz by sme si mali povedať niečo o tom, prečo by mal tento gén a jeho mutácie každého zaujímať.

Rastrovaná molekula enzýmu MTHFR

Regulácie génov

Ak ste o tom ešte nepočuli, tak vám to príde divné, ale každá naša bunka obsahuje informáciu o celom našom tele. Hypoteticky, teda v dohľadnej budúcnosti, by som mohol zobrať trochu vašich slín, vybrať si z nich nejakú pekne vyzerajúcu bunku a vytvoriť vašu identickú kópiu. Bolo by to drahé, zbytočné, nerentabilné a pravdepodobne aj neetické, ale určite MOŽNÉ. Inými slovami len zopakujem, že každá vaša bunka má v sebe návod, ako vyrobiť ruku, mozog, oko, a iné užitočné veci. Ak Vám táto informácia nepríde dostatočne hrozivá tak si predstavte, že by na našej planéte, každý jeden človek mal dostatok informácií a zručností na to, aby vedel vyrobiť jadrovú hlavicu. Takýto systém môže fungovať len z absolútnou poslušnosťou k riadiacim zložkám, skvelou kontrolou a dokonalým systémom regulácie. V ľudskej spoločnosti je to úplná utópia, ale na úrovni našich tiel sa dá hovoriť o krehkej rovnováhe pri spolupráci miliárd buniek. Regulácia na bunkovej úrovni je dôležitým faktorom zabezpečujúcim, aby sa napríklad bunka kože nemohla rozhodnúť vyrobiť ešte jednu pečeň, aj keď Váš životný štýl naznačuje, že by ste ju potrebovali. Na bunkovej úrovni sa tento proces regulácie vykonáva veľmi často prostredníctvom metylácie vlákna DNA. Princíp je v podstate jednoduchý. Keď vaše telo nechce, aby sa vám v pľúcach vyrábali končatiny, k informáciám „ako na to“ poriadne sťaží prístup. Je to ako podarovať niekomu knihu so spinkovačom pocvakanými stránkami. Knihu dostal, príbeh sa v nej nachádza, ale je s určitosťou jasné, že ju čítať nebude. Vaše telo má až neuveriteľnú spotrebu spiniek. Tieto „spinky“ nazývané aj metylové skupiny zodpovedajú za metyláciu „scvakanie“ DNA. Gén MTHFR je jedným z dôležitých aktérov biochemických cyklov zodpovedných za tvorbu metionínu a následne metylových skupín „spiniek“ a vitamín B9 dôležitou surovinou pri ich výrobe. Ak sa výroba metylových skupín zníži, vaše telo už nedokáže regulovať výrobu a môže sa stať, že si nejaká bunka nespokojná s vašim životným štýlom dá tú námahu a prečíta si „zakázané strany“. Zoznam chorôb, ktoré môžu týmto počínaním buniek nastať je rozsiahly a skľučujúci.

Ak ste sa ešte dostatočne nevystrašili, tak približne 50% slovenskej populácie má v géne MTHFR mutácie, ktoré pri nevhodnej kompozícii výživy znižujú tvorbu metylových skupín a vystavujú tohto jedinca riziku ochorení. O čo vlastne ide ? Ide o drobné odlišnosti medzi ľuďmi. A ide o spomínané mutácie s označením rs1801133 a rs1801131. V prípade, že ste do vienka zdedili od vašich prajných rodičov „čierneho Petra“, môže sa stať že funkčnosť enzýmu MTHFR vám klesne pod 20 %. Zvýši sa hladina homocysteínu, ktorý sám o sebe nerobí moc dobre srdcu a pritom sa Vám prestanú produkovať v optimálnom množstve metylové skupiny. Potom je už len otázka ďalších genetických predispozícií, v ktorej skupine buniek to prepukne. Aj keď sa Vám teraz asi nezdá, že je možné ovplyvniť tento stav potravou, cesta tu je a logicky vyplýva z povahy enzýmu MTHFR.

Pochopenie podstaty

Enzým MTHFR je zložený z podjednotiek, ktoré keď sa rozpadnú, funkčnosť enzýmu zaniká. Pri 100% výkone má enzým určitú životnosť, pre zjednodušenie povedzme 5 minút. Takže enzým sa vytvorí a má 5 minút na to, aby urobil, čo treba a potom sa rozpadne. V prípade, že máte mutáciu v mieste označenom ako rs1801133, váš enzým môže pracovať na menej ako 30%, čo znamená, že je jeho životnosť iba 1 minúta. Enzým s kratšou životnosťou nemá dosť času, aby mohol hľadať vo vašom tele vitamín B9. Musí ho mať hneď k dispozícii, inak sa rozpadne a neurobí svoju prácu. Jednoduché riešenie je zvýšiť príjem vitamínu B9, aby ho bolo vo vašom tele stále dostatok. V tomto prípade je skoro jedno či máte mutáciu rs1801133 alebo nie, lebo enzým si svoju prácu vykoná. Vedecký základ toho, čo tu píšem, je možné zoštudovať v mnohých prácach a napríklad aj tu 1, 2.

Skôr než sa vrhneme na prácu s vašimi genotypmi, musím ešte raz pripomenúť, že v metabolickej dráhe zodpovednej za metyláciu DNA môže vzniknúť oveľa viac mutácií ako len tieto dve. Tieto veľmi zriedkavé mutácie môžu rôzne enzýmy aj úplne znefunkčniť a v tomto prípade vám len zmena stravy nepomôže. Ak chcete o tejto problematike čítať niečo aktuálne začnite tu 3.

---

Praktický návod

V tejto časti vám chcem vysvetliť ako pracovať s vašimi dátami. Tieto dáta ste mohli získať pri rôznych vyšetreniach alebo prostredníctvom komplexného genetického profilu na stránke 23andme, prípadne, ak neradi komunikujete v anglickom jazyku, aj u nás cez NU3Gen KLUB. Samozrejme môžete pokračovať čítať aj keď žiaden genetický test nemáte.

Čo chcete hľadať?

Dôležité je vedieť, čo chcete hľadať. V tejto praktickej ukážke chceme zistiť, aký výkonný enzým ste zdedili po vašich rodičoch a budeme sa zameriavať na mutácie rs1801133 (označované aj C677T, Ala222Val, A222V) a rs1801131 (označované aj A1298C, Glu429Ala), ktoré ako som popísal vyššie spôsobujú termolabilitu enzýmu MTHFR, čím zrýchľujú jeho rozpad.

Čo nájdete vo svojom profile?

Prihláste sa do svojho profilu na stránke www.23andme.com a kliknite na položku „BROWSE RAW DATA“.

Zobrazí sa vám kompletný prehľad miest vo vašej DNA, ktoré sú analyzované na genetickom čipe.

Môžete si prezerať dáta po chromozómoch, vyhľadávať podľa génov, alebo podľa „rs“ čísiel jednotlivých mutácií. V prípade, že začnete vyhľadávať mutáciu číslo rs1801133, dostanete podobný výsledok ako na obrázku nižšie.

Zobrazí sa vám názov génu, jeho pozícia na chromozóme, označenie mutácie, alternatívy písmen, ktoré môžete u seba pozorovať a nakoniec váš skutočný genotyp. Vždy sa vám zobrazia dve písmená, nakoľko máte dvoch rodičov. Jedno písmeno ste získali od matky a druhé od vášho otca. Dvojicu písmen si vyhľadajte v tabuľke a pokračujte k mutácii rs1801131, tam proces vyhľadávania zopakujte.

Keď skončíte proces vyhľadávania a priraďovania v tabuľke, mali by ste vedieť, ako na tom ste. Môj výsledok vyzerá nasledovne. V mutácii rs1801133 mám písmená „AG“ a v mutácii rs1801131 písmená „TG“, čo znamená, že môj výsledok je 50-60 % aktivita enzýmu MTHFR.

Ako som už spomenul vyššie, v metabolickej dráhe zodpovednej za metyláciu je viacero génov, ktoré sú zodpovedné za výrobu enzýmov. Tieto dve mutácie sú však najznámejšie a najčastejšie sa vyskytujúce v európskej populácii. V prípade, že ste na tom podobne ako Ja, mali by ste zvážiť zvýšenie príjmu vitamínov skupiny B, ako sú B6, B9 a B12. Váš enzým MTHFR má totiž naponáhlo a nemá čas ich hľadať v prípade zníženého príjmu.

Ostatné príspevky

Každý z nás je „MUTANT“ Kyselina listová je VŠELIEK - alebo aj nie...

pripravujeme

Chudokrvnosť Intolerancia na ASPIRÍN Obličkové kamene „Podľa výsledkov ankety“